Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas：人類基因組所有可能 DNA 變異的預測地圖

• Google DeepMind 正式發表 AlphaGenome Atlas，這是一個包含人類基因組高達 9 億種單核苷酸變異（即所有可能單字母變異）預測效應的開源平台。 • 該平台如同基因組的「地圖集」，透過預先計算的龐大數據，讓研究人員能跨越數百種人類與小鼠細胞類型，深入探討基因調控與分子機制的影響。 • 研發團隊同步推出 AVI 評分（AlphaGenome Variant Impact score），將 AlphaGenome 與 AlphaMissense 兩大模型的預測結果濃縮為單一數值，協助科學家快速排序並解讀編碼區與非編碼區的基因變異。 • 規模達 1PB 的資料集不僅比 AlphaFold 資料庫大上 30 倍以上，更提供直觀的網站入口與 API，大幅降低程式門檻，讓非專業寫程式的生命科學家也能輕易上手。 • > 掌握 DNA 這門生命語言是推動生物學理解與疾病治療的一大挑戰，而 AlphaGenome Atlas 正是突破這一障礙的關鍵資源。 • 目前學術合作夥伴已成功運用此工具，在未解罕見疾病研究（如解開癲癇性腦病變的致病變異）以及族群遺傳學（如找出與常見性狀相關的罕見非編碼變異）中取得重大突破。